La familia, clave fundamental para el desarrollo integral de Alfonso Vargas Lagunes, de 21 años, con Síndrome de Apert
Psic. Gonzalo Valenzuela
Uno en un millón
Conversé con Guadalupe Lagunes Meléndez, presidente de Fundación Apert, México, una asociación civil sin fines de lucro, integrada por casi 100 familias en los diferentes estados y comenta que han estado trabajando en la parte de difusión en instituciones públicas del Síndrome de Apert y otros padecimientos, denominados como enfermedades raras.
-Platícame más sobre esto Lupita. -Sí, en el 2008, la Organización Europea de Enfermedades Raras y el Consejo de Alianzas Nacionales, proponen la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras como una oportunidad de concientizar y sensibilizar a la población. Desde entonces, el último día de febrero se promueve la visualización de aquellas enfermedades catalogadas como raras, ultra raras y huérfanas.
-¿Y ustedes como Fundación hacen eco de esa propuesta? -Así es, el 28 de febrero de 2022, la Fundación Apert México, A.C, lanza su campaña: Somos uno en un millón de posibilidades ya que actualmente somos casi 8 mil millones de habitantes en el mundo, de los cuales alrededor de 126 millones nos encontramos en México y la Organización Mundial de la Salud (OMS), informa que 5 personas por cada 10 mil habitantes presentan una enfermedad rara y que existen más de 7,000 patologías de este tipo.
-¿A qué te refieres cuando hablas de enfermedad rara? -En el contexto médico, es importante mencionar que una enfermedad rara o poco frecuente es el conjunto de síntomas y características heterogéneas que se manifiestan de diversas formas en una persona, haciendo que el diagnóstico y tratamiento correcto sea una de las dificultades para cada paciente. Aproximadamente, el 80% de las enfermedades raras, tienen origen genético y el 20% inmunológico, neoplásico (crecimiento celular anormal) o infeccioso.
-¿En el caso específico del Síndrome de Apert qué podrías comentar? -Este 28 de febrero, la Fundación Apert México A. C. (FAMAC), se suma con orgullo a la concientización de este síndrome conocido también como acrocefalosindactilia tipo 1. Se presenta en 1 de cada 160.000 recién nacidos y se debe a la mutación del gen F6FR2 del cromosoma número 10, siendo de carácter no recesivo.
-¿Qué características presentan? – Coloquialmente podríamos definirla como el cierre prematuro del cráneo y la unión de dedos, sin embargo, cada paciente puede presentar algunas otras afecciones causadas como; dientes apiñados, labio leporino, pérdida de la audición, huesos espinales fusionados, etc.
-¿Cuál es la Misión de la Fundación? -Mejorar la calidad de vida de los pacientes con Apert y sus familias, a través de la divulgación de información actualizada sobre el síndrome, con el objetivo de orientar, concientizar y hacer de su conocimiento derechos y oportunidades que impulsen el desarrollo integral de los pacientes.
-¿Cuáles son sus principales retos? -Al igual que cada persona, los pacientes con Apert, se enfrentan a grandes retos a lo largo de su vida, pero también sueñan, cumplen ideales e inspiran a vivir una lucha constante por la inclusión, igualdad de oportunidades y amor por la vida.
-¿Algo más que desees agregar? -Sólo invitar a la sociedad a ser parte de un puente que sostiene y construye los lazos para que un sueño sea una realidad, en especial para las personas que poseen una enfermedad rara. Hagamos realidad la accesibilidad a la salud, la educación, la alimentación, el empleo y otros aspectos esenciales para la vida; hagamos realidad un trato digno para todas las personas, en nuestras manos está ser más de uno en un millón. Gracias.
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La familia, clave fundamental para el desarrollo integral de Alfonso Vargas Lagunes, de 21 años, con Síndrome de Apert.